Causas de la enfermedad de Wilson

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La enfermedad de Wilson se produce cuando una mutación genética provoca una acumulación de cobre en ciertos órganos del cuerpo.

¿Cómo se produce la mutación genética?

La mutación genética que causa la enfermedad de Wilson se pasa más de una generación a la siguiente. La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el desarrollo de la enfermedad debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor. Si usted recibe un solo gen anormal, no se enferman a ti mismo, sino que está considerado como un portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

¿Cómo causa la mutación genética la enfermedad de Wilson?

La mutación que causa la enfermedad de Wilson causa problemas con una proteína que es responsable de mover el exceso de cobre de su hígado.

Su cuerpo se acumula cobre en los alimentos que consume durante el proceso digestivo. El cobre es transportado al hígado, donde las células del hígado se utilizan para las tareas diarias. La mayoría de la gente come más cobre del que necesitan. En estos casos, el hígado toma lo que necesita y excreta el resto en la bilis, un jugo digestivo producido por el hígado.

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre extra no deja su cuerpo. En cambio, el cobre se acumula en el hígado, donde puede causar daños graves ya veces irreversibles. Con el tiempo, el exceso de cobre sale del hígado y comienza a acumular y dañar otros órganos, especialmente el cerebro, los ojos y los riñones.

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