Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

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El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser muy difícil, ya que sus signos y síntomas son a menudo indistinguibles de los de otras enfermedades del hígado, como la hepatitis. Es más, muchos de los síntomas pueden evolucionar con el tiempo en lugar de aparecer de repente. Los cambios de comportamiento que se presentan gradualmente pueden ser especialmente difíciles de vincular a Wilson. Los médicos se basan en una combinación de síntomas y resultados de exámenes para hacer el diagnóstico.

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

  • análisis de sangre y orina. El médico puede recomendar pruebas de sangre para controlar su función hepática y buscar cobre en la sangre. Su sangre también se puede analizar el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina. Esta proteína, que transporta cobre en la sangre, por lo general bajos en la enfermedad de Wilson. Su médico también podría usar las pruebas de orina para medir la cantidad de cobre se excreta en la orina en un período de 24 horas.
  • escáneres cerebrales. Si usted tiene signos y síntomas que indican que la enfermedad de Wilson está afectando su cerebro, su médico puede recomendar pruebas para crear imágenes de su cerebro. Las pruebas pueden incluir una tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (MRI).
  • examen de la vista. El uso de un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo comprueba tus ojos por (anillos Kayser-Fleischer) decoloración marrón dorado. El aspecto anormal es causado por depósitos de exceso de cobre en los ojos. Enfermedad de Wilson también se ha asociado con un tipo de catarata, llamada catarata girasol, que puede ser visto en un examen de la vista.
  • extracción de una muestra de tejido hepático para hacerle pruebas. En un procedimiento llamado biopsia de hígado, el médico inserta una aguja fina a través de la piel y en el hígado. El médico extrae una pequeña muestra del tejido del hígado y se la envía a un laboratorio para detectar exceso de cobre.
  • pruebas genéticas. Un análisis de sangre llamado análisis de mutaciones de ADN puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Esta prueba está disponible en un número limitado de centros médicos y se realiza mediante una pequeña muestra de sangre extraída de su brazo o recogida de un pinchazo en el dedo. Se recomienda cuando otras formas de pruebas apoyan el diagnóstico de enfermedad de Wilson o cuando otros exámenes no pueden proporcionar resultados concluyentes. Conocer mutaciones de la enfermedad de Wilson en su familia permite a los médicos a los hermanos pantalla genéticamente y comenzar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas debilitantes.

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